Caracterización alélica de los genes HLA-DQB1 y HLA-DRB1 en pacientes con diagnóstico de nefritis lúpica / Lilian Isabel Cayax Menchú; autores Karla Odett Escobar Castro, Juan Carlos Barrios Menéndez y Andrea Gabriela Jiménez Barrientos.

Tesauro DeCS

La nefritis lúpica (NL) es un padecimiento asociado a pacientes que sufren de lupus eritematoso sistémico (LES). Consiste en una patología que produce daño glomerular y puede significar un riesgo a la vida del paciente. La incidencia y prevalencia de esta enfermedad es mayor en poblaciones de Asia (55%), África (51%) y Latinoamérica (43%). El HLA es un complejo proteico que participa en la respuesta inmunitaria. Aún no se ha determinado un polimorfismo específico que produzca la patogénesis de la NL, pero los genes del antígeno leucocitario humano HLA-DQB1 y HLA-DRB1 han sido estudiados como responsables de la susceptibilidad y desarrollo de la enfermedad. Se realizó la caracterización alélica de los alelos HLA-DQB1 y HLA-DRB1 en pacientes con diagnóstico de nefritis lúpica que visitan el Hospital General San Juan de Dios. Esto se realizó por medio de PCR-SSO. Los perfiles de HLA-DQB1 y HLA-DRB1 fueron analizados para determinar frecuencias alélicas, haplotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y desequilibrio de ligamiento. La tipificación de los alelos de HLA-DQB1 y HLA-DRB1 es importante para conocer las características genéticas asociadas con el desarrollo de la NL en la población guatemalteca. Finalmente, dado que este estudio es la continuación del estudio DIGI B17- 2022, llevado a cabo durante el año 2022 por nuestro mismo equipo de investigadores, fue posible comparar las frecuencias alélicas y los haplotipos de los alelos de HLA entre los pacientes con LES, los pacientes con NL y personas sin diagnóstico de estas enfermedades. Este es el primer análisis de esta naturaleza y aporta al desarrollo de la investigación molecular de estas enfermedades en el país.

Lupus nephritis (LN) is a condition associated with patients suffering from systemic lupus erythematosus (SLE). It consists of a pathology that produces glomerular damage and can pose a risk to the patient's life. The incidence and prevalence of this disease is higher in populations in Asia (55%), Africa (51%) and Latin America (43%). HLA is a protein complex that participates in the immune response. A specific polymorphism that causes the pathogenesis of LN has not yet been determined, but the human leukocyte antigen genes HLA-DQB1 and HLA-DRB1 have been studied as responsible for the susceptibility and development of the disease. Allelic characterization of the HLA-DQB1 and HLA-DRB1 alleles was carried out in patients with a diagnosis of lupus nephritis who visit the San Juan de Dios General Hospital. This was done by means of PCR-SSO. The HLA-DQB1 and HLADRB1 profiles were analyzed to determine allele frequencies, haplotypes, Hardy-Weinberg equilibrium, and linkage disequilibrium. The typing of the HLA-DQB1 and HLA-DRB1 alleles is important to understand the genetic characteristics associated with the development of LN in the Guatemalan population. Finally, since this study is the continuation of the DIGI B17-2022 study, carried out during 2022 by our same team of researchers, it was possible to compare the allele frequencies and haplotypes of HLA alleles among patients with SLE, patients with LN and people without a diagnosis of these diseases. This is the first analysis of this nature and contributes to the development of molecular research of these diseases in the country.