Caracterización alélica de los genes HLA-DQB1 y HLA-DRB1 en pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico / Lilian Isabel Cayax Menchú; auxiliares de investigación Juan Carlos Barrios Menéndez y César Camilo Carías Alvarado; colaboradores Karla Odett Escobar Castro y Mynor Alberto Herrera Menéndez.

Apéndice en la página 39.

Tesauro DeCS

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad crónica que afecta al tejido conectivo y puede presentarse en diversos órganos y sistemas. El sistema antígeno leucocitario humano (HLA), es un complejo proteico que participa en la respuesta inmunitaria, representando un factor en desarrollo de las enfermedades autoinmunes. Los genes HLA-DRB1 y HLA-DQB1 han sido asociados con el desarrollo del LES. Uno de los objetivos del estudio fue la caracterización alélica de los loci HLADQB1 y HLA-DRB1 en 50 pacientes con diagnóstico de LES que son tratados en el Hospital Roosevelt, utilizando la técnica PCR-SSO, además se buscaba encontrar las asociaciones entre ciertos alelos y el desarrollo de LES. Los perfiles de HLA-DQB1 y HLA-DRB1 fueron analizados en el software Arlequin v. 3.5 para determinar frecuencias alélicas, haplotípicas, y desequilibrio de ligamiento, que fueron comparadas con los datos previamente publicados de 127 personas sin LES representativos de Guatemala, utilizados como grupo control. Por último, los haplotipos DRB1*13- DQB1*06 y DRB1*03:01-DQB1*02 fueron significativamente más frecuentes entre los pacientes de LES y fueron asociados al LES (H.F: 0.26, 0.12; OR: 7.28, 4.7; p=0.002, 0.014).

Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease that affects connective tissue and can be present in various organs and systems. The human leukocyte antigen (HLA) system is a protein complex that participates in the immune response, representing an important factor in autoimmune diseases. The HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes have been associated with the development of SLE. The aim of the study was the allelic characterization of the HLA-DQB1 and HLA-DRB1 loci in 50 patients diagnosed with SLE who are treated at the Roosevelt Hospital, using the PCR-SSO technique. The HLA-DQB1 and HLA-DRB1 profiles were analyzed using the Arlequin v. 3.5 to determine allele and haplotype frequencies, and linkage disequilibrium, which were compared with previously published data from 127 representative subjects from Guatemala, used as a control group. Finally, the DRB1*13-DQB1*06 and DRB1*03:01-DQB1*02 haplotypes were significantly more frequent among SLE patients (H.F: 0.26, 0.12; OR: 7.28, 4.7; p=0.002, 0.014).